Kenali Gejala dan Penyebab Sindrom Treacher Collins Seperti Diidap Keluarga di Asahan
Solopos.com|lifestyle

Kenali Gejala dan Penyebab Sindrom Treacher Collins Seperti Diidap Keluarga di Asahan

Sindrom Treacher Collins terjadi akibat adanya kelainan genetik pada gen TCOF1, POLR1D, atau POLR1C.

Solopos.com, JAKARTA–Keluarga di Asahan, Sumatra Utara, yang viral di media sosial TikTok mengidap penyakit langka bernama Sindrom Treacher Collins. Apa penyebab dan bagaimana gejalanya, simak yuk di tips kesehatan kali ini. 

Sindrom Treacher Collins adalah kelainan genetik yang menyebabkan gangguan pertumbuhan tulang dan jaringan pada wajah. Anak yang menderita sindrom Treacher Collins bisa mengalami beragam gejala, mulai dari rambut alis yang tumbuh lebih sedikit, pertumbuhan telinga yang tidak sempurna atau tidak ada, sampai rahang dan dagu yang tumbuh lebih kecil.

Sindrom Treacher Collins disebabkan oleh perubahan atau mutasi genetik tertentu. Kelainan ini memiliki beberapa sebutan atau nama lain, yaitu mandibulofacial dysostosis (MFD1), Zygoauromandibular dysplasia, dan sindrom Franceschetti-Zwahlen-Klein.

Baca Juga: Kenali Tanda-Tanda Ibu Sudah Siap Berhenti Menyusui

Sindrom Treacher Collins terjadi akibat adanya kelainan genetik pada gen TCOF1, POLR1D, atau POLR1C. Ketiga gen ini berperan penting dalam perkembangan jaringan tulang dan otot wajah.

Ketika terjadi perubahan atau mutasi pada salah satu gen ini, maka akan terjadi kematian sel dan jaringan tulang dan otot yang terlalu cepat. Akibatnya, akan muncul keluhan dan gejala pada tulang dan wajah.

Penyakit langka ini merupakan kondisi yang jarang terjadi. Kondisi ini hanya terjadi pada 1:50.000 kelahiran. Sekitar 40% dari kondisi ini bersifat diturunkan dari orang tua.

Gejala sindrom Treacher Collins bisa bervariasi dan berbeda pada tiap penderitanya.

Baca Juga: China Laporkan Kasus Pertama Flu Burung H10N3 pada Manusia

Gejalanya bisa sangat ringan sehingga tidak disadari, hingga sangat berat sampai menyebabkan kelainan bentuk wajah yang signifikan. Beberapa gejala yang bisa timbul saat seseorang adalah sebagai berikut seperti mengutip laman Alodokter, Rabu (2/6/2021):

– Kelainan pada mata, seperti posisi mata yang terlihat miring ke bawah, ukuran mata kecil, mata juling, adanya lekukan di kelopak mata (coloboma), bulu mata yang jumlahnya sedikit, hingga kebutaan
– Kelainan pada wajah, seperti hidung yang terlihat lebih besar karena wajah yang lebih kecil atau pipi yang terlihat cekung
– Kelainan telinga, seperti daun telinga kecil mikrotia, berbentuk tidak normal, tidak terbentuk, yang bisa disertai gangguan pendengaran
– Kelainan pada mulut, seperti sumbing atau celah yang bisa terjadi pada bibir atau langit-langit

Pada kondisi yang berat, kelainan pada tulang wajah dan otot ini bisa menyebabkan penderita sindrom Treacher Collins mengalami sindrom mata kering, gangguan tidur, menelan, bahkan gangguan pernapasan yang bisa membahayakan.



Berita Terkait
Indeks Berita
Promo & Events
Terpopuler
Berita Terkini
Indeks
Berita Video
View All

Apa yang ingin anda baca?

:
:
Night Mode
Notifications
Support
Privacy
PasswordUpdated 15 days ago